Y a-t-il une maladie génétique dans votre famille?

Vos yeux bleus étincelants et vos cheveux châtains, épais, ne sont pas les seuls traits transmis par les gènes. Un accident vasculaire cérébral, l’arthrite, l’asthme, le diabète, la maladie d’Alzheimer et la dépression courent aussi dans les familles. Connaître vos antécédents médicaux pourrait être la clé d’une vie longue et en santé.

Selon Lynn Jorde, présidente du Département de génétique humaine à l’Université de l’Utah, certaines maladies ont tendance à se regrouper dans les familles. Connaître les maladies dans votre famille peut vous garder, vous et vos proches, en bonne santé. «Cette connaissance aide un médecin à déterminer si vous avez besoin d’un suivi ou de tests spéciaux. Nous savons que si un parent proche a souffert d’une maladie coronarienne, d’un cancer, comme celui du sein, du côlon ou de la prostate, cela double le risque pour vous.»

Les États-Unis devancent le Canada dans l’utilisation de la généalogie à des fins médicales. Les experts américains disent que la création d’une carte de la santé de la famille, ou «ascendance» permet de prendre les devants en réduisant les risques pour votre santé. «La valeur d’une histoire sanitaire de la famille est telle que vous pouvez identifier les problèmes plus tôt, quand ils sont plus plus susceptibles d’être traités, guéris, voire évités», dit Jenny Johnson, coordonnatrice média et de l’enseignement au ministère de la santé de l’Utah, qui a participé à la mise sur pied d’une ressource en ligne pour rédiger des antécédents de santé, appelée Family Health History Toolkit.

Retrouver les antécédents sanitaires de votre famille peut sembler décourageant, mais en fait c’est facile (à condition que vous sachiez qui sont vos parents biologiques). Voici comment faire:

Commencez par trois générations

«Les trois générations les plus proches sont habituellement celles qui ont la plus grande influence dans le risque sanitaire», dit Johnson Kiley, un conseiller du service de génétique de la Mayo Clinic, dans le Minnesota. «Dessinez un graphe de trois générations, comprenant vos frères et sœurs, vos parents, vos oncles et tantes, cousins et grands-parents.» C’est vraisemblablement tout ce dont vous avez besoin pour constater un trouble ou une maladie en particulier.

Notez vos antécédents de santé

Notez toutes les maladies, graves et bénignes, et les interventions chirurgicales que vous avez subies. N’oubliez pas d’inclure votre âge et les dates de ces événements. Ensuite, ajoutez les habitudes de vie. Fumez-vous? Êtes-vous en surpoids? Faites-vous de l’exercice? Mangez -vous suffisamment de viande, de fruits et de légumes chaque jour selon le Guide alimentaire canadien? «Vous êtes à la recherche non seulement à la composante génétique, mais du mode de vie et de l’environnement», explique Suzanne O’Neill, directrice adjointe du Programme d’études supérieures en conseil génétique de l’Université Northwestern. Les habitudes de vie ainsi que les facteurs environnementaux (comme l’exposition aux pesticides en milieu de travail, la pollution de l’air là où vous et les membres de la famille vivez) influent sur la santé et méritent d’être soulignés.

Parlez avec vos parents

L’étape suivante consiste à discuter de votre projet avec vos parents, mais ne soyez pas surpris s’ils sont hésitants. «Certaines personnes n’aiment pas parler des antécédents sanitaires, s’il y a eu un mort ou certains cancers», dit Jenny Johnson. Si votre famille reste froide à l’idée de répondre aux questions de santé, le Family Health History Toolkit constitue un excellent point de départ. Il présente des trucs intéressants pour entamer la conversation, comme la création d’un livre d’histoire de la famille pour un petit enfant (cliquez sur Fun Ideas). Une fois que vos parents sont à l’aise, sortez un stylo et du papier ou démarrez l’enregistreur vocal de votre téléphone intelligent et posez vos questions.

Si vos parents sont morts, demandez à vos oncles et tantes. La plupart des familles ont un conteur en leur sein. Sinon, reportez-vous à la copie certifiée conforme du certificat de décès de vos parents (fournie par l’entreprise de pompes funèbres) ou au certificat médical de décès (rempli par l’infirmière ou le médecin qui a constaté le décès), par opposition à un certificat de décès courant qui ne stipule pas la cause réelle du décès. Si vous n’avez pas ces documents, à titre de proche parent, vous pouvez commander une copie aux autorités de votre province ou territoire (voir «Où obtenir plus d’information»). Avec la copie de l’acte de décès de vos parents, vous pourrez commander des certificats de décès pour vos grands-parents, aussi.

Faites preuve d’ingéniosité

Chaque pays a ses propres lois en ce qui a trait à la divulgation des renseignements personnels. Si vos grands-parents vivaient à l’étranger, vous pourriez avoir à faire quelques recherches supplémentaires. Le site Cyndi’s List contient des liens Web vers des ressources généalogiques à travers le monde.

Si vous avez été adopté, vous pouvez toujours rédiger une histoire sanitaire partielle de vos propres maladies et de vos habitudes de vie. Les personnes adoptées devraient aussi communiquer avec l’organisme qui a supervisé leur adoption. Vous pourriez être surpris par les informations disponibles. Les lois changeant fréquemment, dit O’Neill, l’information qui n’était pas disponible autrefois peut être obtenue aujourd’hui.

Soyez organisée

Rangez vos informations généalogiques dans un fichier numérique. Il existe plusieurs outils gratuits en ligne qui facilitent l’organisation, dont:

‘ Un formulaire des antécédents sanitaires familiaux à imprimer (en anglais).

Une fois en possession de cette mine de renseignements, voyez si certaines maladies reviennent, de génération en génération, ou s’il y a des maux qui n’affectent qu’un seul parent. Pour savoir ce que signifie cette information pour vous, apportez une copie chez votre médecin. «Les antécédents sanitaires donnent aux médecins une longueur d’avance pour leurs examens», dit O’Neill. Votre médecin décidera si vos résultats justifient une consultation chez un conseiller en génétique, qui déterminera si vous êtes à risque de certaines maladies. Les tests génétiques sont souvent recommandés lorsque les maladies suivantes apparaissent:

‘ Les membres de la famille proche ont été atteints précocement (avant 50 ans) d’une maladie héréditaire.

‘ Un même problème de santé est présent chez plus d’un proche parent, par exemple, votre grand-mère et sa sœur ont toutes deux été atteintes du cancer du col utérin.

‘ Une maladie rare chez l’un ou l’autre sexe est apparue, comme le cancer du sein chez l’homme.

‘ Des combinaisons apparaissent, comme le cancer du sein et de l’ovaire ou une maladie cardiaque et le diabète.

Les tests génétiques sont pratiquement sans douleur. Un prélèvement sanguin ou un frottis buccal (un coton-tige frotté à l’intérieur de la joue) sera réalisé dans un laboratoire où un technicien examinera les chromosomes, l’ADN ou les protéines, à la recherche de maladies potentielles. Lorsque vos résultats sont complets, le conseiller génétique a le tableau des risques pour vous. À ce moment-là, il vous dira si tout va ou si vous êtes invité à passer des tests supplémentaires et à garder l’œil ouvert en fonction de votre état de santé. La recherche des antécédents médicaux de votre famille donne un nouveau sens à la généalogie et la vie qu’elle permettra de sauver pourrait être la vôtre.