Vivre avec une maladie rare n’est pas facile, mais le soutien et l’espoir prévalent
Mis à jour: Mar. 01, 2023
Les millions de Canadiens atteints de maladies rares, ainsi que leurs soignants, ont du soutien et une communauté à leur disposition.
Un Canadien sur 12 vit avec une maladie rare, à savoir une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. On estime qu’il existe plus de 7000 maladies rares qui sont souvent génétiques, chroniques et potentiellement mortelles. Bien que chaque maladie rare touche un nombre relativement faible de patients, l’impact collectif est énorme.
En raison de la rareté et de la singularité de leur maladie, les personnes atteintes d’une maladie rare doivent souvent faire face à des difficultés pour être diagnostiquées. Leurs odyssées diagnostiques les amènent souvent à passer d’un spécialiste à l’autre, parfois même sans aller au-delà de leur médecin de famille dans leur quête de réponses. Il faut en moyenne six à huit ans aux patients atteints de maladies rares pour recevoir un diagnostic approprié.
Obtenir un diagnostic précis et efficace est essentiel pour les personnes atteintes de maladies rares, car ce n’est que lorsque les patients — ainsi que leurs proches, les soignants et les professionnels de la santé — savent à quoi ils ont affaire qu’une prise en charge et un traitement efficaces de la maladie peuvent commencer. Il est donc essentiel de sensibiliser les gens à la prévalence et aux types de maladies rares, ainsi qu’aux symptômes à surveiller.
À l’occasion du mois des maladies rares, nous nous sommes entretenus avec quatre familles et personnes touchées par des maladies rares. Si environ huit pour cent des Canadiens sont atteints d’une maladie rare, un nombre incalculable d’autres personnes sont concernées. Les patients et les soignants sont partout autour de nous, luttant souvent en silence et faisant face à leur fardeau quotidien avec un courage inimaginable. Ils sont nos enseignants, nos comptables et nos serveurs. Ce sont nos amis et notre famille. Ce pourrait être nous.
Vivre avec le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)
Sandy, de Toronto (Ontario), a reçu à l’âge de deux ans un diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), également connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick. Le ASMD est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une déficience enzymatique, laquelle entraîne l’accumulation d’une substance appelée sphingomyéline dans l’organisme. C’est ce qui explique les nombreuses manifestations de la maladie. Selon le sous-type de la maladie (type A, type A/B et type B), il peut s’agir d’une combinaison de symptômes au niveau du cerveau et du système nerveux, de problèmes osseux et articulaires, ainsi que de problèmes au niveau de la rate, du foie, des poumons et d’autres organes, avec des degrés de gravité très variables.
Depuis son plus jeune âge jusqu’à aujourd’hui, Sandy a lutté contre l’intolérance à l’exercice, l’essoufflement et la fatigue extrême. On avait dit à ses parents qu’elle ne vivrait pas au-delà de l’âge de quatre ans, mais Sandy a maintenant plus de 50 ans. Elle est fière de la carrière florissante qu’elle a bâtie en tant qu’ergothérapeute et du rôle de leader qu’elle a joué au sein de la communauté de l’ASMD. En tant que présidente de l’International Niemann-Pick Disease Alliance et vice-présidente du conseil d’administration de Niemann-Pick Canada, Sandy se passionne pour la défense des droits des patients. Elle veut s’assurer que personne ne vive ce qu’elle a vécu dans sa jeunesse. «En grandissant, je n’ai jamais rencontré quelqu’un d’autre atteint de ASMD», dit-elle. «C’était un environnement solitaire car je n’avais aucun moyen de créer du lien.»
Aujourd’hui, Sandy trouve du réconfort dans sa communauté de soutien, comprenant un groupe soudé d’amis proches, des membres de sa famille et la communauté ASMD, au sein de laquelle elle a construit des relations précieuses. Malgré tout, elle garde espoir en l’avenir.
Le parcours d’une famille impactée par la maladie de Pompe
Katerine et Joel, de Sainte-Julienne, au Québec, étaient fous de joie à la naissance de leur premier enfant, Romy. Ils n’auraient jamais imaginé que la maladie de Pompe — une maladie neuromusculaire génétique rare qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et la perte de tissu musculaire — entrerait dans leur famille.
La maladie de Pompe est due à une déficience enzymatique qui entraîne l’accumulation de glycogène dans les muscles. Cela entraîne des symptômes tels que des difficultés à effectuer des activités physiques, des problèmes de mastication et de déglutition et une incapacité à se lever d’une position assise. En l’absence de traitement, la maladie de Pompe peut entraîner des lésions musculaires irréversibles et le confinement permanent dans un fauteuil roulant.
Le jour où ils ont appris que bébé Romy était malade est gravé dans la mémoire de Katerine et Joel. «Je n’aurais jamais pensé que je serais aussi affecté par quelque chose », dit Joel. « Rien ne comptait plus que le fait qu’elle aille bien.»
La vie de la famille a consisté à aider Romy, qui a maintenant 10 ans, à vivre pleinement sa vie. Ils se rendent régulièrement à des rendez-vous de physiothérapie, d’immunothérapie, de cardiologie et d’autres spécialistes et traitements. A l’aube du diagnostic, ils décrivent ses soins comme un travail à plein temps. Aujourd’hui, grâce à un protocole de traitement solide et à une excellente équipe de soins, Romy se porte beaucoup mieux. « Elle adore la musique », dit Katerine, en souriant. «Elle est toujours en train de chanter. Elle est une grande admiratrice de la chanteuse Pink et de toutes les comédies musicales, surtout Grease. Elle aime aussi les animaux, la natation et les licornes.» Romy s’est épanouie grâce à un solide réseau de soutien. Ses parents rayonnent de fierté lorsqu’ils décrivent ses accomplissements — des choses qu’ils n’étaient pas sûrs qu’elle ferait un jour, notamment marcher et parler.
En tant que soignants, Katerine et Joel ont également trouvé du soulagement grâce à leur réseau de soutien.
Le couple est également soutenu par leur employeurs, l’équipe soignante de Romy et des groupes de soutien aux patients comme l’Association canadienne de Pompe.
Vivre au jour le jour avec la maladie de Fabry
Pour Rhonda, l’apprentissage de la maladie de Fabry fait partie de la vie quotidienne depuis des décennies. Elle est mariée à son mari, Robert, depuis 34 ans — et depuis tout ce temps, il vit avec la maladie de Fabry, une maladie génétique rare causée par une déficience enzymatique qui entraîne l’accumulation d’une substance grasse dans les cellules. La maladie de Fabry affecte divers organes et ses symptômes peuvent inclure des douleurs intenses dans les mains et les pieds, des taches rouges (angiokératomes) sur le tronc et des bourdonnements dans les oreilles.
«La maladie de Fabry a affecté Robert de nombreuses façons», explique Rhonda. «Il a des douleurs dans les extrémités. Il prend des analgésiques tous les jours. Mais il est très résilient. Il a toujours été le genre de personne qui ne laisse rien le retenir.»
En Julliet 2021, Robert a eu un grave accident cardiaque et a été transporté par hélicoptère de leur petite ville du centre de l’Alberta vers un plus grand hôpital. «Nous avons eu vraiment peur», dit Rhonda. «Mais nous avons eu beaucoup de chance. Les médecins lui ont sauvé la vie.» Maintenant qu’il est équipé d’un cardioverteur-défibrillateur implantable, Robert a repris ses activités habituelles, bien qu’à un rythme plus lent.
«La maladie de Fabry fait partie de la vie de Robert et de toutes nos vies», déclare Rhonda, soulignant l’impact que la maladie a eu sur leurs deux filles adultes.
Rhonda trouve également un soulagement dans le soutien qu’ils reçoivent — les incroyables médecins qu’ils ont dans leur région, les spécialistes sur lesquels ils peuvent compter pour obtenir des réponses, et le soutien communautaire offert par l’Association Canadienne de Fabry (CFA). «Les membres de la CFA sont comme une famille », dit-elle. « Nous comptons vraiment les uns sur les autres.»
Apprendre à vivre avec le purpura thrombocytopénique thrombotique acquis (PTTa)
Après avoir survécu à un cancer du cou, Lorraine de Sherwood Park, en Alberta, pensait que son pire cauchemar était terminé. Un diagnostic surprise de purpura thrombocytopénique thrombotique acquis (PTTa) lui a prouvé le contraire.
Le PTTa est un trouble sanguin rare et parfois mortel causé par un dysfonctionnement du processus de coagulation du sang. Il entraîne la formation de petits caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins de l’ensemble de l’organisme, ce qui peut provoquer des symptômes liés aux caillots sanguins (maux de tête, confusion, vision déformée, douleurs thoraciques, convulsions, fatigue et jaunisse, ainsi que des conséquences plus graves telles qu’un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque et une insuffisance rénale) de même que des symptômes liés aux saignements (saignements des gencives ou du nez, douleurs abdominales, présence de sang dans les urines et ecchymoses violettes et/ou points rouges ou violets sur la peau). Si il n’est pas traitée, le PTTa a un taux de mortalité aiguë pouvant atteindre 90 %. Avec le traitement, la plupart des patients sont en rémission, mais environ 30% d’entre eux rechutent.
Lorsque Lorraine s’est retrouvée à l’hôpital et qu’on lui a diagnostiqué un PTTa, sa vie a changé. Elle a dû cesser de donner des cours de conditionnement physique, elle a dû raccourcir ses vacances et elle a commencé à hésiter à s’occuper de ses petits-enfants, sachant qu’un rhume ou une grippe pouvait l’affecter de façon disproportionnée. Après quelques rechutes au cours des dernières années, elle a toutefois appris à gérer soigneusement son état, «Pas un jour ne passe sans que j’y pense», dit-elle. «Mais je dois continuer à vivre.» Aujourd’hui, Lorraine mène une vie active et épanouissante. Elle suit des cours de conditionnement physique, joue au pickleball, socialise régulièrement, passe du temps avec ses enfants et petits-enfants, et accueille actuellement une famille de réfugiés ukrainiens. «Je fais les choses qui me procurent de la joie», dit-elle.
Pour les autres Canadiens vivant avec le PTTa, la Fondation Answering TTP est là pour aider à soutenir les soins, l’éducation et la recherche pour les patients atteints du PTTa.
Les Canadiens atteints de maladies rares ne devraient pas traverser ce parcours seuls. Les groupes de soutien aux patients sont là pour les aider. De plus, de nouveaux traitements pour de nombreuses maladies rares sont en cours de développement ou approuvés mais en attente de décisions de remboursement, ce qui est porteur d’espoir et de promesses.
Pour en savoir plus et trouver du soutien, visitez:
www.niemannpickcanada.org
www.pompecanada.com
www.fabrycanada.com
www.answeringttp.org
Cet article a bénéficié du soutien d’une entreprise de recherche pharmaceutique.
