Ce que votre médecin ne vous dit pas sur les tests génétiques
Mis à jour: Nov. 22, 2023
Voici ce que vous devriez savoir avant de partir à la conquête de votre génome.
Ce que les tests génétiques peuvent vous dire (ou pas)
Les tests génétiques offerts directement aux consommateurs – qui permettent aux gens d’acheter un kit d’analyse génétique à faire soi-même sans passer par un professionnel de la santé – sont de plus en plus populaires. La société californienne 23andme offre au Canada depuis 2014 (alors que la FDA ne les a autorisés aux États-Unis qu’en avril 2017) des tests permettant de révéler le risque génétique d’une dizaine de maladies, dont la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer tardive, la thrombophilie héréditaire et bien d’autres. En octobre 2018, la FDA les a également autorisés à vendre des rapports sur les réactions potentielles aux médicaments qui peuvent être dues à des influences génétiques.
«Les soins de santé sont de plus en plus axés sur le consommateur, dit la Dre Mary Freivogel, ancienne présidente de la National Society of Genetic Counselors et spécialiste du cancer. Les tests génétiques offerts aux consommateurs sont là pour de bon et vont connaître une forte croissance au cours des cinq années à venir.»
Plusieurs compagnies, dont 23andMe, offrent des tests génétiques (qui nécessitent parfois la participation d’un médecin) dans des domaines reliés au bien-être (qualité du sommeil, poids), à la carrière (risques de fibrose cystique, par exemple), à l’hérédité en cas de cancer et parfois même aux antécédents ancestraux.
Il est important de noter que la FDA recommande aux consommateurs d’être prudents avec les tests et de parler de leurs résultats à un professionnel de la santé.
Lisez ce qui suit pour savoir ce que votre médecin ne vous dit pas à propos de ces tests génétiques.
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Les tests génétiques peuvent offrir des explications en lien avec des symptômes étranges
Alix, une mère de famille travaillant à Seattle, se débat depuis l’enfance avec une fatigue chronique en plus d’être malade à répétition et de ressentir de très vives douleurs à l’estomac. Tous les docteurs qu’elle a consultés n’ont jamais trouvé ce dont elle souffrait malgré tous les tests qu’ils lui ont fait passer, lui répétant souvent que tout ça, c’était dans sa tête.
Finalement, après un épisode de douleurs à l’estomac assez violent pour l’avoir conduite à l’urgence, Alix s’est tournée vers 23andMe, société de biotechnologie basée à Mountain View en Californie qui propose une analyse du code génétique des clients. Elle a commandé un kit qui lui demandait de prélever un échantillon de salive et de le renvoyer à la compagnie. Les résultats indiquaient qu’il était très probable qu’elle souffre d’une intolérance au lactose. Après 40 ans de douleurs et d’incompréhension, Alix a enfin pu «donner un sens» à tous ses symptômes. Elle a changé son alimentation et se sent désormais beaucoup mieux, comme si elle avait un «nouveau corps» et qu’elle pouvait enfin profiter de la vie avec sa famille.
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La génétique n’explique pas tout
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif pour les maladies d’Alzheimer et de Parkinson. Cependant, certaines personnes souhaitent savoir si elles possèdent des signes génétiques de ces maladies qui changent le cours de la vie. Les tests peuvent apporter ces réponses, jusqu’à un certain point. «Le déclenchement d’une maladie est le résultat de l’interaction de différents facteurs génétiques et environnementaux et, parfois même, d’un simple hasard», dit la Dre Freivogel. Bon nombre des maladies que recherchent les tests génétiques offerts directement aux consommateurs (DAC), comme l’Alzheimer tardive, dépendent de facteurs qui sont aussi liés au style de vie et aux antécédents familiaux, précise la Dre Kelly Querfurth Minks, conseillère en génétique au Centre médical de l’université de Rochester.
«Ce type de test ne rapporte que la présence ou l’absence de certaines variations génétiques associées à ces maladies et ne peut bien sûr pas se prononcer sur les facteurs non génétiques», explique la Dre Minks. «À partir de là, tout ce que peut fournir ce type de test, c’est une évaluation des risques, et il est incapable de prédire de manière fiable si la personne développera ou pas cette maladie.»
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Faire le test peut encourager les bonnes habitudes
La connaissance de notre propre information génétique comporte certains avantages. «Nous pensons que les gens devraient pouvoir choisir d’avoir accès à leur information génétique sans ordonnance; cela a toujours été au cœur de notre mission, dit Jhulianna Cintron, spécialiste produits de la division service au client de 23andMe. Les gens peuvent se servir de cette information pour s’occuper plus activement de leur santé, avoir de bonnes discussions avec leur médecin ou simplement se motiver pour mener une vie plus saine.» Une étude de 2017 a trouvé que les tests génétiques offerts directement aux consommateurs (DAC) étaient associés à des changements modestes, mais positifs en termes d’alimentation et d’exercice.
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Les tests génétiques peuvent causer du stress inutile
Les tests génétiques offerts directement aux consommateurs peuvent avoir un impact positif sur votre vie, mais seulement s’ils sont bien compris, note la Dre Kelly Minks. «Le test génétique, s’il est commandé par une personne qui n’a pas le soutien de professionnels de la santé, est potentiellement dangereux si les résultats ne sont pas bien interprétés et mal utilisés», ajoute-t-elle.
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Un test génétique ne garantit en rien que vous aurez ou non une maladie précise
Les tests génétiques peuvent vous donner des informations sur le risque que vous courez de contracter une certaine affection ou maladie. Mais ils peuvent aussi vous donner une certaine tranquillité d’esprit en suggérant qu’il est très peu probable que vous l’attrapiez. «Ce n’est pas parce que nous possédons une mutation génétique à risque ou des antécédents familiaux qui nous prédisposent à une maladie que nous allons la contracter, explique la Dre Stacey Detweiler, conseillère génétique pour 23andMe. Et le contraire est vrai: l’absence de telle mutation n’est pas synonyme de risque zéro pour une maladie. Il est important de se rappeler que les tests de 23andMe peuvent apporter d’importantes informations génétiques sur un risque de maladie, mais ne constituent en aucun cas un diagnostic de cette maladie.»
Que faire avec les résultats
Les experts s’entendent également sur ce fait: pour avoir une bonne compréhension de toutes les implications des résultats d’un test pour une maladie en particulier, mieux vaut faire appel à un professionnel. «La première chose que peuvent faire les gens qui se sont fait tester, c’est de partager cette information avec leur médecin, car ce n’est qu’avec leur aide qu’ils seront en mesure de réduire les risques en intervenant sur les facteurs non génétiques de la maladie», remarque la Dre Detweiler. Ils peuvent, par exemple, modifier leur alimentation, faire davantage d’exercice ou limiter leur exposition à certains éléments environnementaux.» Il serait peut-être même avisé d’aller chercher un soutien professionnel avant même de commander le test. «Consulter un conseiller génétique lorsque nous décidons de faire un test peut nous aider à comprendre les avantages et les limites de ce genre de test, à nous préparer aux résultats et à mesurer l’impact qu’ils auront non seulement sur nous, mais aussi sur notre famille», ajoute la Dre Freivogel. Vous pouvez trouver un conseiller génétique en contactant l’Association des conseillères et conseillers génétiques du Québec.
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Parfois, il n’y a rien à faire avec les résultats
Dans certains cas, les tests vous offriront des informations troublantes dont vous ne pourrez rien faire. «De nombreux troubles et maladies pour lesquels les gens se font tester sont en fait incurables, et les gens devraient avant tout se poser la question de savoir pourquoi ils veulent être testés», dit la Dre Minks. Recevoir de tels résultats peut effectivement être bouleversant, ce qui rend encore plus important le regard d’un professionnel. «Les gens qui ne vivent pas bien l’incertitude et ceux qui ne sont pas sûrs de vouloir connaître leur risque de développer une maladie non évitable devraient carrément consulter un conseiller génétique avant d’entreprendre un test», conclut la Dre Freivogel.
Parlez de vos résultats avec vos proches
N’oubliez pas que vous n’êtes pas seul concerné par les résultats d’un test. «Ils ont non seulement des implications sur votre santé, mais aussi sur celle de votre famille, y compris vos oncles, tantes, cousins et cousines, fait observer la Dre Freivogel. Alors, préparez-vous à partager ces informations avec votre famille.»
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