Tout a commencé avec l’hypertension
La patiente: Megan*, nutritionniste, 25 ans
Les symptômes: tension artérielle élevée, crises convulsives et confusion
Le médecin: Dr Umar Farooq, néphrologue au Penn State Health
Milton S. Hershey Medical Center, en Pennsylvanie.
*Les détails biographiques ont été modifiés.
Megan est enceinte de son premier enfant et ça se passe plutôt bien. Elle ne souffre pas de nausées matinales, seulement d’un léger œdème aux jambes et aux pieds. C’est donc le cœur léger qu’elle retrouve son obstétricien à la clinique en décembre 2016 pour le contrôle des 38 semaines. À sa grande surprise, le médecin l’envoie immédiatement à l’hôpital. «On m’a dit là-bas que ma tension artérielle était trop élevée et qu’il fallait sortir le bébé de mon ventre», se souvient-elle. Elle présente des symptômes de prééclampsie, une pathologie qui peut survenir durant la grossesse et mettre la vie de la mère et du bébé en danger.
La prééclampsie disparaît habituellement après l’accouchement. Comme il se présente par le siège, le bébé est rapidement mis au monde par césarienne. Mais la tension artérielle de Megan reste élevée. Après une hospitalisation de quatre jours, elle rentre chez elle avec des médicaments qui semblent contenir le problème.
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Puis il y a eu les convulsions
Deux semaines après l’accouchement, Megan dépose l’enfant dans son berceau pour une sieste avant de cuisiner un peu pour les fêtes. Bien qu’elle n’en ait aucun souvenir, elle réussit à gagner sa chambre où son mari la trouve peu de temps après, en convulsions. Terrifié, il appelle les secours. Après une seconde série de convulsions, elle est transportée d’urgence à l’hôpital.
Les médecins parviennent à calmer les convulsions à l’aide de médicaments, mais la tension artérielle de Megan atteint des sommets. Un tomodensitogramme du cerveau révèle des transformations semblables à celles qui peuvent survenir après un épisode d’hypertension grave. Megan est confuse – elle répond à une demande, mais lentement –, sa vision est trouble et assombrie.
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Première hospitalisation
La jeune femme est envoyée au Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center, à quelques kilomètres, mieux équipé pour les pathologies plus complexes. Son mari et ses beaux-parents attendent avec inquiétude les résultats des examens demandés par les médecins pour déterminer la cause de cette hypertension artérielle. Après cinq jours, les reins de Megan montrent des signes de défaillance. «Personne ne comprenait ce qui se passait», raconte-t-elle.
«Cette combinaison de symptômes ne présageait rien de bon», reconnaît le Dr Umar Farooq, le néphrologue rattaché à l’équipe soignante de Megan. La biopsie des reins va révéler la présence d’une inflammation et de caillots sanguins dans les minuscules vaisseaux des deux organes. Ces phénomènes s’observent dans des cas de syndrome hémolytique et urémique (SHU). Ils ont plusieurs causes et autant de traitements.
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SHU ou lupus?
Le SHU est souvent imputable à une infection à l’E. coli, sauf qu’on ne trouve aucune trace de la bactérie dans l’organisme de Megan. Les médecins avancent une autre hypothèse: le lupus. En effet, le prélèvement se révèle positif pour les anticorps de cette maladie auto-immune. «J’en étais arrivée à espérer que ce soit ça», dit-elle. Au moins, elle la connaît et sait que c’est gérable.
Même si de 5 à 10% des sujets qui ne souffrent pas du lupus développent des anticorps, les médecins de Megan décident de la soumettre au traitement standard avec administration de stéroïdes et plasmaphérèse, une intervention qui consiste à prélever le plasma sanguin d’un patient pour le remplacer par un plasma sain.
Mais son état ne s’améliore pas. «Contre toute attente, ses reins se sont détériorés – au point qu’il a fallu mettre en place une dialyse», raconte le Dr Farooq.
Il n’y avait pas que les reins qui se détérioraient
Face au déclin de la santé de sa patiente, le médecin change d’optique. Dans de rares cas, et seulement si elle y est prédisposée génétiquement, une personne soumise à un stress important peut développer un SHU. «Pour Megan, le stress était celui de sa grossesse.» Pour le soigner, il faut recourir à un médicament d’immunothérapie administré par voie intraveineuse, l’éculizumab, dont le prix est extraordinairement élevé. Comme il est difficile d’obtenir une couverture de l’assurance, qui exige des preuves d’une mutation génétique, l’équipe doit faire une pause.
«Nous l’avions soignée pour un lupus sans résultat, poursuit le Dr Farooq. Si vous tournez à droite et que c’est la mauvaise direction, vous tournerez nécessairement à gauche.» Il devient urgent de déterminer si certains gènes de Megan ont muté. «Elle risquait de mourir, car ce syndrome affecte d’autres organes que les reins.»
Les tests génétiques durent 10 jours, une attente interminable pour Megan. «Ma famille et moi n’en pouvions plus d’être à l’hôpital», se souvient-elle.
Même si sa famille s’occupe bien du bébé, qu’elle voit presque tous les jours, la séparation reste douloureuse. «J’avais peur de passer à côté de ce lien qu’il est essentiel d’établir avec un nouveau-né.» Les médecins reçoivent enfin les résultats confirmant que leur patiente est porteuse de la mutation, et Megan peut bénéficier de sa première perfusion d’éculizumab.
Plusieurs mois de rétablissement
Grâce au bon diagnostic et au traitement approprié, la tension artérielle de Megan retombe et elle peut rentrer chez elle. Sa vision va prendre quelques mois à s’améliorer et l’étendue des lésions rénales vont l’obliger à rester sous dialyse quatre mois – mais ses reins aussi finissent par récupérer.
Aujourd’hui, Megan s’active entre le travail et la famille. Elle a pu réduire, puis arrêter complètement le traitement, mais en raison de la rareté de sa mutation génétique, on ne sait pas grand-chose du risque de récidive. Elle surveille tous les signes pouvant annoncer la réapparition du syndrome et a développé des techniques de gestion du stress, puisque c’est ce qui le déclenche. «Je m’entraîne plus souvent, dit-elle. J’essaie aussi de me détendre, d’être moins anxieuse et de prendre la vie au jour le jour.»
Faites attention à ces signes que le stress vous rend malade!