La fibrose kystique, cette maladie héréditaire
Mis à jour: Août. 18, 2020
Tout a commencé par des problèmes dermatologiques, puis respiratoires. Après différentes visites et plusieurs médecins, le petit Davi semble être mal alimenté. Mais finalement, la fibrose kystique, une maladie héréditaire, pourrait être la cause de son mal-être.
Rien ne laissait croire à une fibrose kystique
Le patient: Davi*, un garçon de cinq mois
Les symptômes: respiration sifflante, jambes enflées et éruption cutanée étendue
Le médecin: Dre Edna Lucia Souza, pédiatre à l’hôpital universitaire Professor Edgar Santos, Salvador, Brésil
*Les détails biographiques ont été modifiés.
Bébé potelé né à terme et aisément allaité, Davi était en parfaite santé à sa naissance, l’été 2010, près de la ville de Salvador, au Brésil. Ses jeunes parents, Carla et Andre, se réjouissaient de leur premier rejeton. Mais voilà que, tout juste à quatre mois, une éruption cutanée rouge et marbrée commence à s’étendre sur le torse de l’enfant.
Andre gagne un maigre salaire dans une exploitation fruitière et Carla n’a pas d’emploi. Comme beaucoup de Brésiliens à faible revenu, la famille ne dispose pas d’un médecin de famille. Au cours du mois suivant, ils consultent donc une série de médecins dans différentes cliniques. Le diagnostic est chaque fois différent tout comme le traitement. On dit aux parents de Davi que leur fils souffre peut-être d’eczéma, une maladie de peau chronique, d’une réaction allergique à quelque chose dans son environnement, ou d’une gale causée par des acariens de peau. Selon les instructions médicales, Carla et Andre appliquent assidûment une crème antifongique, un onguent antibiotique, puis un corticostéroïde sur la poitrine de Davi. Rien ne fonctionne.
L’éruption commence au contraire à s’étendre, avec de vastes zones écarlates et de vilaines cloques qui éclatent et se retrouvent à vif. Davi souffre et devient de plus en plus irritable.
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D’autres problèmes surviennent
Alors que l’éruption progresse sur presque tout son corps, d’autres symptômes se déclarent. L’enfant se met à tousser et à avoir une respiration sifflante. Ses parents sont désespérés. Un énième médecin déclare que leur fils souffre d’une infection bactérienne et lui administre un antibiotique oral. Mais l’état de l’enfant se détériore encore et ses jambes se sont mises à enfler.
Ses parents commencent à croire qu’ils ne trouveront jamais la cause des symptômes du bébé, maintenant âgé de cinq mois. Mais Carla en discute avec une petite cousine, qui leur conseille d’essayer l’hôpital universitaire Professor Edgar Santos de Salvador, où son propre fils, atteint d’une maladie chronique, est traité.
À l’hôpital, la famille rencontre la Dre Edna Lucia Souza, qui pratique aussitôt des examens. «Les parents étaient inquiets et tristes, se souvient-elle. Ils ne se faisaient plus d’illusions.»
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L’état du petit Davi empire
L’éruption cutanée est maintenant si sévère qu’elle couvre le visage de Davi, ainsi que ses membres, son ventre, son dos, et même ses fesses. De nouvelles lésions apparaissent tandis que d’autres forment des croûtes. Chaque cuisse enflée a presque la dimension de la taille de Davi, qui est inconsolable.
À première vue, cela ressemble pour la Dre Souza à une forte réaction à l’antibiotique oral qu’il vient de terminer: le bilan sanguin révèle même un faible taux d’une protéine, l’albumine, qui peut résulter de la réaction à un médicament.
Est-ce de la malnutrition?
Cependant, il y a des gouttelettes graisseuses dans les selles de Davi, un signe possible de malabsorption des nutriments par l’organisme. L’enflure, l’œdème, peut également être l’indicateur d’une alimentation insuffisante. Tout comme le faible taux d’albumine d’ailleurs. Davi est-il sous-alimenté? Il n’est pas particulièrement petit ni maigre, mais l’œdème peut masquer une perte de poids.
Il existe quelques maladies, explique la Dre Souza, auxquelles son équipe pense lorsque des bébés semblent être mal alimentés. L’une d’elles est la fibrose kystique (FK), une maladie pulmonaire génétique. Elle restreint la circulation normale de composés salins et de l’eau dans le corps, et peut causer une accumulation de mucus épais dans les poumons, entraînant des infections. Souvent, le pancréas ne produit pas suffisamment d’enzymes pour la digestion. Les symptômes respiratoires peuvent également brûler des calories. Mais une éruption cutanée étendue n’est pas un symptôme typique de la FK.
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La maladie de son cousin
Après sept jours d’hospitalisation, le mal de Davi n’a toujours pas été diagnostiqué, et sa toux et sa respiration sifflantes intriguent la Dre Souza. La fibrose kystique est génétique, et c’est justement la maladie pour laquelle le cousin éloigné de Davi est traité. «Ce n’était pas un parent proche, explique la médecin. Mais cela nous a fait soupçonner la FK.»
Dans de nombreux pays, on dépiste cette maladie à la naissance. Mais ce n’est pas le cas de Davi, né trois ans avant que l’État brésilien dans lequel il vit n’instaure ce dépistage. Comme la fibrose kystique provoque un taux élevé de sodium dans la sueur, la médecin prescrit un examen consistant à stimuler les glandes sudoripares par un faible courant électrique, puis à analyser la sueur.
Ils ont choisi de faire un test ADN: la science a permis de réunir des familles.
Le diagnostic tombe
Le test est positif. Comme son cousin éloigné – et 70 000 autres personnes dans le monde –, Davi est atteint de fibrose kystique. Des cultures bactériennes de ses poumons révèlent trois infections actives. Le diagnostic explique ses symptômes respiratoires et son état nutritionnel, mais quelle est la cause d’une telle éruption cutanée? Seuls environ 30 cas similaires ont été observés dans le monde chez des patients atteints de FK. La Dre Souza pense que les problèmes dermatologiques sont associés aux déficiences nutritionnelles.
Davi passe cinq semaines de plus à l’hôpital. On lui administre des vitamines, des enzymes et un médicament pour dégager ses voies respiratoires. «Lorsqu’il est sorti, il allait très bien, et il n’a pas été hospitalisé depuis», affirme la Dre Souza. Lorsque la petite sœur de Davi naît avec la FK quelques années plus tard, elle peut commencer le traitement encore plus tôt grâce à un dépistage précoce.
Aujourd’hui, la Dre Souza suit toujours Davi et sa sœur. «Nous sommes devenus proches des parents, dit-elle. Je pense qu’ils se sentent en confiance. Ils savent que nous faisons de notre mieux pour leurs enfants.»
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