Étude de la génétique: découverte d’une anomalie rare
Mis à jour: Oct. 20, 2020
Le petit Josh allait-il subir le même sort que sa soeur? Grâce au progrès de la génétique une anomalie incroyablement rare a pu être détectée.
L’anomalie génétique soupçonnée chez sa sœur
Le patient: Josh*, un jeune Australien
Les symptômes: perte graduelle des aptitudes, convulsions et vomissements
Le médecin: Dr Nicholas Smith, chef du service de neurologie à l’hôpital pour femmes et enfants d’Adelaïde-Nord, en Australie
*Les détails biographiques ont été modifiés.
Avant même la naissance de Josh, en 2007, en Australie du Sud, ses parents, Nicole et Andy, ont su que leur bébé pourrait souffrir d’une maladie grave toute sa vie. Sa sœur aînée, Lauren, avait cessé de se développer normalement peu après son premier anniversaire et s’était mise à régresser, cessant de marcher et de parler. Malgré une longue série de tests, les médecins n’avaient pu établir un diagnostic, mais ils soupçonnaient une anomalie génétique.
Lauren a connu une fin tragique à l’âge de deux ans et demi, emportée par une hémorragie due à un ulcère perforé. Le cœur brisé, ses parents ont craint que l’enfant qu’ils attendaient à l’époque ne soit atteint du même mal.
Regression
Mais Josh est un bébé joyeux et sociable qui se retourne et s’assoit pour la première fois à l’âge normal. À 12 mois, il fait ses premiers pas sans aide. Et puis, comme Lauren, son développement ralentit. Il cesse de marcher tout seul. À deux ans, il ne parle plus. Même si ses parents savent qu’il risque d’être victime de la même maladie que sa sœur, ils sont dévastés quand les médecins leur confirment la chose.
À trois ans, Josh commence à souffrir de violents vomissements qui durent plusieurs jours sans rémission. À cinq ans, il n’est plus capable de s’asseoir tout seul et se déplace désormais en rampant. Il a des convulsions. L’année suivante, comme il mange de moins en moins et a des difficultés à avaler les liquides, il faut l’intuber pour le nourrir.
Son dossier médical contient des piles de rapports d’examens physiques, de tests de laboratoire, d’imagerie cérébrale, qui n’ont mené à aucun diagnostic. On a fait quantité d’analyses génétiques sur le frère et la sœur, sans résultat. Les risques de perdre un deuxième enfant sont affreusement élevés.
Faites attention à ces symptômes qui pourraient signaler une maladie grave.
Génétique, la solution?
Josh a six ans quand son pédiatre entend parler du Dr Nicholas Smith, neurologue à l’hôpital pour femmes et enfants d’Adelaïde-Nord, en Australie. «On nous a dit qu’il s’intéressait vivement aux cas de ce genre», se souvient Nicole.
Au premier contact avec Josh, le Dr Smith tombe sous le charme. «C’était un garçon joyeux, souriant. Il y a toujours eu une lumière en lui.» Le médecin n’a pas de remède au mal dont souffre le gamin, mais il est sûr de pouvoir l’aider. Il faut cependant commencer par en savoir davantage sur lui. Depuis la naissance de Josh, la génétique a fait d’énormes progrès. Il est désormais possible d’analyser en bloc des sections complètes du génome et de relever tous les allèles, c’est-à-dire toutes les variantes d’un même gène. «Chaque fois que je voyais ce garçon et sa famille, l’enfant allait plus mal, se désole-t-il encore. Les parents se préparaient à sa mort.» Donner des réponses à une famille n’est pas facile, ajoute-t-il. Même si l’enfant ne survit pas, ça permet aux parents de faire leur deuil, et c’est essentiel pour toute planification familiale ultérieure.
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Combinaison de génomes
Le médecin pense que les réponses peuvent venir de ses collègues chercheurs du département de pathologie moléculaire à l’université d’Australie du Sud. Alicia Byrne, une étudiante de troisième cycle, analyse les génomes de Lauren et de Josh sous la direction du professeur Hamish Scott. Celui des gens normaux compte environ quatre millions d’allèles, en général inoffensifs. Alicia Byrne cherche celui qui est responsable du trouble ayant affecté les deux enfants. Il va lui falloir des heures pour examiner ces données, repérer et étudier toutes les possibilités.
L’étudiante écarte tout ce qui ne se trouve pas dans les deux génomes ainsi que les allèles courants chez les gens en bonne santé ou reliés à des troubles dont Josh n’est pas atteint – ni Lauren lorsqu’elle était en vie. Il reste un gène singulier qui n’a jamais été associé à une maladie. Il s’avère que les deux parents sont porteurs d’allèles différents du même gène; leur conjugaison dans le génome de leurs enfants a produit l’anomalie incroyablement rare.
Alicia Byrne est enchantée de sa découverte, car plus de deux fois sur trois, ce genre de recherche échoue. Mais le plus beau, c’est qu’un traitement pour Josh est désormais possible.
Mutation et vitamine B
La mutation touche un gène essentiel à l’apport de vitamine B au système nerveux. Des expériences en laboratoire sur les cellules de Josh montrent qu’elles n’absorbent pas bien la vitamine B. Même si le taux de ce nutriment est normal, les organes qui en ont besoin n’en reçoivent pas assez. Pleine d’espoir, l’équipe élabore une thérapie expérimentale basée sur des infusions hebdomadaires massives de vitamines. «C’était enthousiasmant, dit Nicole. Nous n’avions rien à perdre et tout à gagner.»
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Enfin, il retrouve ses forces
Quelques semaines plus tard, Nicole et Andy déclarent que Josh retrouve ses forces. «C’est toujours difficile de savoir à quel point les espoirs des parents colorent ces observations», modère le Dr Smith. Mais après trois mois, les convulsions et vomissements ont diminué de manière mesurable. Après six mois, Josh ne régresse plus; au contraire, il recommence à progresser. «Nous avons sauté de joie en le voyant se mettre à genoux et commencer à ramper, raconte Nicole. Nous n’oublierons jamais ce moment-là.»
Avoir confiance en l’avenir
Peu à peu, Josh recommence à utiliser un déambulateur et à dire «maman» et «papa». Aujourd’hui, il a 13 ans et adore chahuter dans la cour d’école, regarder des vidéos sur sa tablette et faire rire les gens. «Rien n’est plus gratifiant que de voir ce garçon et sa famille mener une vie sans peur ni angoisse», conclut le médecin. «C’est tout ce que nous pouvions demander, ajoute Nicole. Nous ne savons pas ce que nous réserve l’avenir, mais nous profitons de chaque jour que nous pouvons vivre avec notre fils heureux, vigoureux, en bonne santé.»
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