Essoufflement grave lié au syndrome de Prader-Willi : le diagnostic
Mis à jour: Mai. 14, 2019
Nicolaas est atteint du syndrome de Prader-Willi depuis sa naissance, une maladie génétique qui touche environ une personne sur 10 000 à 30 000 dans le monde. Celles qui en sont affectées souffrent souvent d’un léger retard mental et d’hyperphagie.
Le patient : Nicolaas* (pseudonyme), 40 ans, concierge à temps partiel
Les symptômes : essoufflement qui s’aggrave
Le médecin : Dre Laura de Graaff, endocrinologue-interniste au centre hospitalier Erasme, aux Pays-Bas
Pendant plus de 12 ans, Nicolaas, alors concierge à temps partiel, a vécu presque de manière autonome dans son appartement, se contentant des visites régulières d’un aide-soignant. Toujours affamé, depuis l’âge adulte il souffre d’une obésité qui s’est aggravée en 2017, comme l’indique son pèse-personne. À partir de là, son état physique se détériore. Ses jambes gonflées d’œdème rendent ses déplacements difficiles et il a du mal à reprendre son souffle. Il est alors contraint de renoncer à son travail.
Puis, en deux semaines, l’essoufflement s’aggrave. Incapable de s’allonger confortablement, Nicolaas doit dormir soutenu par des coussins.
Inquiet, son médecin l’envoie d’urgence à un service de consultation externe pour adultes souffrant de syndromes rares. Cette clinique, fondée en 2015 par la Dre Laura de Graaff au centre hospitalier Erasme, à Rotterdam, est unique en son genre aux Pays-Bas. La liste d’attente est en général de plusieurs mois.
Dès la première consultation, la médecin juge l’état de Nicolaas préoccupant. À seulement 40 ans, le patient souffre d’hypertension, d’hypercholestérolémie, d’asthme et de diabète. Il est obèse et trop essoufflé pour pouvoir parler sans suffoquer.
L’essoufflement accompagne de nombreuses pathologies mais, très souvent, ce sont le cœur et les poumons qui sont touchés. Chez Nicolaas, il peut s’agir d’un symptôme d’asthme, de pneumonie ou d’embolie pulmonaire, ou encore d’un infarctus ou d’une insuffisance cardiaque.
Malheureusement, on a du mal à établir un diagnostic. Selon l’endocrinologue, le syndrome de Prader-Willi perturbe parfois la capacité du cerveau à réguler la température corporelle, qui peut atténuer la sensation de douleur. Par conséquent, impossible de tabler sur une fièvre ou un inconfort – deux indices précieux dans l’établissement d’un diagnostic.
L’obésité de Nicolaas constitue une autre difficulté. Il est impossible pour les médecins d’évaluer le surplus de fluides dans un abdomen aussi imposant ou de détecter une éventuelle hypertrophie des organes – deux indicateurs d’insuffisance cardiaque. Difficile aussi de bien voir le cœur. « L’abondance de tissus adipeux sous-cutanés empêche les ondes ultrasonores de passer », explique Laura de Graaff.
Le médecin ne peut que se rabattre sur la respiration difficile et sifflante des poumons de Nicolaas et une enflure à la poitrine.
Pour accélérer les examens, on fait aussitôt hospitaliser le patient. Les résultats des analyses sanguines semblent exclure l’infection et ils sont négatifs en ce qui concerne les substances libérées lors d’un infarctus. Aucune trace de pneumonie à la radio thoracique non plus. L’enflure aurait pu traduire un dysfonctionnement rénal, mais les reins de Nicolaas se portent bien, tout comme son foie. On augmente la dose du médicament contre l’asthme. « Ça l’a soulagé, mais pas suffisamment », raconte Laura de Graaff.
Après avoir exclu un problème pulmonaire, la médecin demeure convaincue qu’il faut chercher du côté cardiaque. On pratique donc un dosage sanguin de NT-proBNP, un peptide libéré quand le cœur travaille trop fort et perd sa capacité de pomper de manière efficace.
Le résultat est négatif. L’endocrinologue a du mal à le croire. « Pour moi, c’était invraisemblable. Est-ce que mon instinct m’avait trompée ? »
Une IRM donnerait une meilleure image du cœur, mais le résultat négatif du dosage sanguin de NT-proBNP ayant exclu la défaillance cardiaque, elle n’arrivera jamais à convaincre un cardiologue de sa nécessité. « L’IRM coûte cher et nous avons peu d’appareils sur place. »
Entre-temps, avec son équipe, elle s’entretient plusieurs fois par jour avec Nicolaas. « Nous tâchions de tout lui expliquer en termes simples. » Le syndrome de Prader-Willi est mal connu et, résolue à aller au fond des choses, Laura de Graaff a commencé à éplucher les revues médicales en ligne. « Je me demandais ce qui était différent chez ce patient. »
Elle finit par trouver. Une étude a déjà démontré que, chez 15 % des sujets obèses souffrant d’insuffisance cardiaque, le dosage sanguin pour le peptide donne un faux négatif. Laura de Graaff est aux anges. Elle n’aura pas de mal à convaincre un cardiologue de la nécessité d’une IRM. Mais elle est aussi en colère. « Comment se fait-il que les cardiologues l’ignorent? »
Les résultats sont alarmants. L’IRM révèle de graves problèmes dus à l’obésité, notamment le blocage et le rétrécissement des artères coronariennes. « Le patient risque de mourir subitement. » Mais l’endocrinologue est désormais en mesure de le soigner. Au diurétique administré par intraveineuse pour éliminer les fluides, elle ajoute un bêtabloquant. « Il a pour but de ralentir le rythme cardiaque et d’ouvrir les vaisseaux rétrécis. Le cœur a alors moins de mal à pomper le sang qui circule en périphérie. »
L’enflure diminue et la respiration de Nicolaas redevient plus facile. Après une semaine à l’hôpital, il a hâte de rentrer à la maison.
Nicolaas n’est pas encore tiré d’affaire. Laura de Graaff a recommandé son intégration dans un foyer collectif où son alimentation sera surveillée, mais elle est soulagée de voir qu’il s’en remet. « Si j’avais accepté que ce n’était pas un problème cardiaque, nous aurions renvoyé ce patient chez lui sans diagnostic. »
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